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自毁容貌综合征,是X-连锁隐性遗传的先天性嘌呤代谢缺陷病。3-4个月大,患儿开始出现运动迟缓。因为神经系统受到严重破坏,引起肌张力障碍,导致终身无生活自理能力和行动力并伴随智力和语言的低下,需要终生照护。牙齿萌出后,大部分孩子开始出现自伤,咬坏手指、指甲、衣物,口腔黏膜、嘴唇、舌头,自毁容貌,甚至攻击他人。自咬时伴随肌张力异常表现。患者还伴有高尿酸,导致出现尿结晶、肾结晶、结石,后期可伴随高尿酸血征、痛风关节炎、肾衰竭等并发症。

🕑(撰稿:夏蝶成)

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    • 聂克凡☾LV8六年级
      2楼
      鄂北水资源配置一期工程试通水 惠及482万人🚞
      2024/10/01   来自阜新
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    • ➏屈婷菊LV5大学四年级
      3楼
      国防部回应中俄苏-35战机合同进展问题🏬
      2024/10/01   来自雅安
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    • 于瑗羽♸LV6幼儿园
      4楼
      《出入平安》在京首映,推广曲《我欲成仙》MV发布🗞
      2024/10/01   来自济南
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    • 利融浩LV5大学三年级
      5楼
      韩加大植物环境压力研究支持力度🐫
      2024/10/01   来自常德
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    • 何琦霄💴🌄LV4大学三年级
      6楼
      习近平在全国教育大会上发表重要讲话代表党中央向全国广大教师和教育工作者致以节日祝贺和诚挚问候😘
      2024/10/01   来自忻州
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    • 卫巧纪LV9大学四年级
      7楼
      3000亿回购增持再贷款工具刚面世 银行低调营销“抢占先机”静待具体操作细则出台🍤
      2024/10/01   来自吐鲁番
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